Pränataldiagnostik

Zur Pränataldiagnostik zählen spezielle Untersuchungen, die über die regulären, im Mutterpass und in den Mutterschaftsrichtlinien vorgesehenen Vorsorgeuntersuchungen hinausgehen. Im Marien Hospital Herne – Universitätsklinikum der Ruhr-Universität Bochum bieten wir Ihnen ein großes Spektrum pränataler Untersuchungsmethoden an. Wir können Ihnen diese Untersuchungen anbieten, da wir alle Anforderungen des DEGUM-II-Level erfüllen und somit für die weiterführende sonographische Diagnostik zur Erkennung fetaler Entwicklungsstörungen qualifiziert sind.

Im Folgenden möchten wir Ihnen die unterschiedlichen Untersuchungsmöglichkeiten detaillierter vorstellen:

• Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT, ab Schwangerschaftswoche 10+0)
• Ersttrimester-Screening (Schwangerschaftswoche 11+0 bis 13+6)
• Fein-Ultraschall (DEGUM II, Schwangerschaftswoche 19+0 bis 23+6)
• Dopplersonographie
• Fetale Echokardiographie
• 3D-/4D-Sonographie
• Mutterkuchengewebeentnahme (Chorionzottenbiopsie, ab  Schwangerschaftswoche 11+0)
• Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese, ab Schwangerschaftswoche 15+0)
• Fruchtwasserentlastungspunktion
  
  

Im mütterlichen Blut befindet sich bereits früh in der Schwangerschaft die Erbinformation des Kindes. Diese sogenannte „zellfreie fetale DNA“ kann heute durch eine einfache Blutuntersuchung der Mutter auf das Vorliegen von Chromosomenstörungen des ungeborenen Kindes (z. B. Trisomien) untersucht werden. Dieses Testverfahren wird als NIPT bezeichnet und ist absolut risikolos.

Sollten Sie die Durchführung eines NIPT in Erwägung ziehen, empfehlen wir zuvor eine Ultraschalluntersuchung mit früher Fehlbildungsdiagnostik, da bestimmte kindliche Fehlbildungen auch bei genetisch unauffälligen Blutbefunden vorkommen können, wie z. B. Bauchwandbrüche, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten oder Herzfehler.

Bei dieser risikolosen Untersuchung wird eine Ultraschalluntersuchung mit mütterlicher Blutentnahme kombiniert, um das Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung (Trisomie 13, 18, 21) beim ungeborenen Kind abzuschätzen.

Im Rahmen dieser Ultraschalluntersuchung können eine Vielzahl fetaler Entwicklungsstörungen und Organfehlbildungen diagnostiziert werden, die in der Frühschwangerschaft noch nicht erkannt werden können. Dies ist für den weiteren Schwangerschaftsverlauf, die Geburt und die Neugeborenenzeit oftmals von großer Bedeutung, insbesondere bei bestimmten angeborenen Herzfehlern. Außerdem werden während der Untersuchung auch Gebärmutter, Plazenta, Fruchtwassermenge sowie die kindliche und mütterliche Blutversorgung (siehe Dopplersonographie) beurteilt.

Im Rahmen der Dopplersonographie, einem speziellen Ultraschallverfahren zur Durchblutungsdarstellung und Durchblutungsmessung, können Gebärmutter- und Mutterkuchenversorgung, Nabelschnurdurchblutung und Organdurchblutung beim Feten gemessen und beurteilt werden. Mittels dieser Untersuchungsergebnisse können Rückschlüsse auf die Versorgung des Kindes gewonnen und Risikosituationen erkannt werden.

Dabei handelt es sich um eine spezielle Ultraschalluntersuchung des fetalen Herzens mittels 2D- und Dopplersonographie. Durch die fetale Echokardiographie lassen sich ab Schwangerschaftswoche 20 80–90 % aller angeborenen Herzfehler erkennen. Hochmoderne Geräte und eine spezielle Ausbildung unseres Teams verhelfen zu einer frühen und kompetenten Diagnose, sodass im Falle eines Herzfehlers eine optimale Versorgung vor und nach der Geburt vorbereitet werden kann.

Die 3D-Sonographie ermöglicht eine dreidimensionale Darstellung von Ultraschallbefunden. Die Durchführbarkeit ist stark abhängig von den Untersuchungsbedingungen, wie dem Schwangerschaftsalter, der Fruchtwassermenge, Lage des Kindes und der Bauchdeckendicke. Die Darstellung bewegter 3DBilder wird als 4D- bzw. Live-3D-Sonographie bezeichnet. Bei manchen pränatalen Fragestellungen ist eine 3D-Darstellung hilfreich und wird dann auch im Rahmen der Untersuchung durchgeführt.

Die Entnahme von Mutterkuchengewebe erfolgt mit einer sehr dünnen Nadel über die Bauchdecke unter ständiger Ultraschallkontrolle und dauert weniger als eine Minute. Das Ergebnis der Chromosomenuntersuchung liegt bei den meisten Fragestellungen binnen einer Woche vor.

Bei der Fruchtwasseruntersuchung werden ca. 10–12 ml Fruchtwasser mit einer sehr dünnen Nadel durch die Bauchdecke aus der Fruchthöhle entnommen. Eine Lokalanästhesie ist nicht erforderlich. Der Eingriff dauert üblicherweise weniger als eine Minute und wird unter ständiger Ultraschallkontrolle vorgenommen. Das Ergebnis der Chromosomenanalyse des Feten liegt nach ca. 14 Tagen vor und ist die genaueste Methode zur Erbgutuntersuchung des ungeborenen Kindes.

Einige kindliche Fehlbildungen sind mit einer ausgeprägten Vermehrung der Fruchtwassermenge verbunden, die vorzeitige Wehen, einen Blasensprung oder mütterliche Atemnot auslösen kann. Die Entnahme von Fruchtwasser und damit Entlastung kann zu einer Verlängerung der Schwangerschaft führen.